รายงานผู้ป่วยเนื้องอกสมองชนิดกลัยโอมาระดับรุนแรงในทารก จากภาคใต้ของประเทศไทย

บทคัดย่อ

บทนำ: เนื้องอกสมองชนิดกลัยโอมาระดับรุนแรง (High-grade glioma; HGG) ในทารกอายุต่ำกว่า 1 ปี เป็นโรคที่พบได้น้อยและมีลักษณะทางชีววิทยาแตกต่างจากกลัยโอมาระดับรุนแรงในเด็กโตและผู้ใหญ่ อาการแสดงมักไม่จำเพาะและค่อยเป็นค่อยไป ทำให้การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นเป็นไปได้ยาก โดยเฉพาะในบริบทของประเทศที่มีทรัพยากรจำกัด 

รายงานผู้ป่วย: รายงานผู้ป่วยเด็กหญิงไทยอายุ 11 เดือน มีอาการอาเจียนตอนเช้าเพิ่มขึ้นต่อเนื่องเป็นเวลา 1 เดือน ร่วมกับอาการหงุดหงิด จับศีรษะบ่อย และหกล้มซ้ำ ๆ ก่อนมาโรงพยาบาลเกิดอาการชักชนิด generalized tonic-clonic การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าสมองพบก้อนเนื้องอกขนาดใหญ่เหนือ tentorium ร่วมกับภาวะกดเบียดโครงสร้างสมอง ผู้ป่วยได้รับการผ่าตัดเอาก้อนเนื้องอกออกทั้งหมด การตรวจทางพยาธิวิทยาพบลักษณะของกลิโอมาระดับรุนแรง มีเซลล์ผิดรูป การแบ่งตัวสูง การเพิ่มจำนวนของหลอดเลือด และค่า Ki-67 ร้อยละ 35 การย้อมภูมิคุ้มกันพบ GFAP ให้ผลบวก H3K27me3 ให้ผลบวก และ IDH1-R132H ให้ผลลบ ไม่สามารถตรวจการกลายพันธุ์แบบ gene fusion ได้ หลังผ่าตัดผู้ป่วยฟื้นตัวดี และมีแผนให้เคมีบำบัดตามแนวทาง Thai POG-BT-131FB 

อภิปราย: กลัยโอมาระดับรุนแรงในทารกเป็นโรคที่พบได้น้อยและมีลักษณะเฉพาะทางชีววิทยา อาการไม่จำเพาะอาจทำให้การวินิจฉัยล่าช้า โดยอาการอาเจียนตอนเช้าอย่างต่อเนื่องและอาการชักเฉียบพลันถือเป็นสัญญาณเตือนสำคัญ การผ่าตัดเอาก้อนเนื้องอกออกอย่างปลอดภัยมากที่สุดเป็นหัวใจสำคัญของการรักษา เนื่องจากการฉายรังสีในทารกมีความเสี่ยงสูงต่อพัฒนาการทางระบบประสาท จึงนิยมใช้เคมีบำบัดเป็นการรักษาเสริมระยะแรก

สรุป: รายงานผู้ป่วยนี้เน้นย้ำถึงเบาะแสสำคัญในการวินิจฉัยกลัยโอมาระดับรุนแรงในทารก และความจำเป็นของการตรวจภาพสมองตั้งแต่ระยะแรกในเด็กที่มีอาการอาเจียนเรื้อรังหรืออาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน การรักษาแบบสหสาขา รวมถึงการผ่าตัดและเคมีบำบัด มีบทบาทสำคัญในการดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้